低血磷性佝偻病-同义词-hypophosphatemic rickets

主实体：低血磷性佝偻病，关系：同义词 ，尾实体：hypophosphatemic rickets

实体ID:10910254

关系介绍

待补充

来源

应用二代测序技术对四个低血磷性佝偻病家系的基因突变检测（中华医学会文献）

目的 对4个家系6例低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患者进行PHEX基因的突变分析,并对家系中高危胎儿进行产前诊断.

低血磷性佝偻病（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

低血磷性佝偻病（hypophosphatemic rickets）是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。