丙酸血症-实验室检查-尿ＧＣ／ＭＳ检测

主实体：丙酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：尿ＧＣ／ＭＳ检测

关系介绍

待补充

来源

质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用

如血丙酰肉碱增高提示甲基丙二酸血症或丙酸血症，不能区分，需要尿ＧＣ／ＭＳ检测可以将这２种疾病鉴别；希特林蛋白缺乏症血瓜氨酸增高，可伴有甲硫氨酸、酪氨酸及多种酰基肉碱增高，瓜氨酸增高又可提示瓜氨酸血症-Ⅰ型，或精氨酸琥珀酸尿症，故需要结合临床表现及其他实验室检测结果综合分析，或行基因检测进行鉴别。