Β-酮硫解酶缺乏症

实体介绍

待补充

关系

发病率

1/960 600

同义词

β-ketothiolase deficiency、BKD

鉴别诊断

3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症

临床表现

反复及难治性呕吐、代谢性酸中毒

药物治疗

胰岛素

辅助治疗

连续性血液透析滤过治疗

实验室检查

基因测序

影像学检查

尿气相色谱质谱