X 连锁无丙种球蛋白血症-同义词-XLA

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主实体:X 连锁无丙种球蛋白血症,关系:同义词 ,尾实体:XLA

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来源[编辑]

X 连锁无丙种球蛋白血症(2019年版诊疗指南)(中华医学会文献)[编辑]

X 连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类 Bruton’s 酪氨酸激酶(Btk)基因突变,使 B 细胞系列发育障碍,从而导致血清免疫球蛋白水平降低或缺失,感染易感性增加的一种原发性体液免疫缺陷病,为原发性 B 细胞缺陷的典型代表。