N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症-实验室检查-血氨基酸和尿有机酸分析

主实体：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：血氨基酸和尿有机酸分析

关系介绍

待补充

来源

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

临床上对于有神经系统症状伴血氨水平升高的患者，尤其在血气分析示呼吸性碱中毒时，首先考虑尿素循环障碍疾病，进一步行血氨基酸和尿有机酸分析，检出血瓜氨酸水平减低和尿乳清酸减低时，高度提示 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的可能，确诊有赖于 NAGS 基因分析。