Alport综合征-同义词-ADAS

主实体：Alport综合征，关系：同义词 ，尾实体：ADAS

实体ID:11092671

关系介绍

待补充

来源

常染色体显性遗传Alport综合征致病基因COL4A4杂合剪接突变的致病性分析及基因型-表型关联分析（中华医学会文献）

摘要 目的 探讨常染色体显性遗传Alport综合征（autosomal dominant Alport syndrome，ADAS）致病基因 COL4A4 杂合剪接突变的致病机制及基因型与表型的关联，以加深对 COL4A4 剪接突变的认识以及对ADAS表型异质性的理解。

常染色体显性遗传Alport综合征患儿基因型与表型分析（中华医学会文献）

分析常染色体显性遗传Alport综合征(ADAS)患儿的临床病理和基因突变特征，以提高对其的认识。