21-羟化酶缺乏症-遗传因素-常染色体隐性遗传

主实体：21-羟化酶缺乏症，关系：遗传因素 ，尾实体：常染色体隐性遗传

实体ID:10905794

关系介绍

待补充

来源

21-羟化酶缺乏症（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码 21-羟化酶的 CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。

非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征（中华医学会文献）

21-羟化酶缺乏症（21-OHD）是皮质醇合成障碍的常染色体隐性遗传疾病，占CAH的90%～95%。