21-羟化酶缺乏症-同义词-21-hydroxylasedeficiency

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主实体:21-羟化酶缺乏症,关系:同义词 ,尾实体:21-hydroxylasedeficiency

实体ID:10935311

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来源[编辑]

21-羟化酶缺乏症患儿基因突变分析(中华医学会文献)[编辑]

21-羟化酶缺乏症21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)占CAH病例的90%~95%,分为经典型(包括失盐型及单纯男性型)和非经典型,属常染色体隐性遗传性疾病[1]。

非经典21-羟化酶缺乏症的家系研究及相关文献复习(中华医学会文献)[编辑]

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)属于先天性肾上腺皮质增生症(CAH),是一种常染色体隐性遗传病,由参与皮质醇生物合成的一种酶的缺陷引起。