21-羟化酶缺乏症-同义词-21-hydroxylase deficiency

主实体：21-羟化酶缺乏症，关系：同义词 ，尾实体：21-hydroxylase deficiency

实体ID:448235

关系介绍

待补充

来源

中国人21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型特点研究（中华医学会文献）

利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency ,21-OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系.

21-羟化酶缺乏症患儿基因突变分析（中华医学会文献）

目的：分析21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）患儿和家系基因突变特征及突变基因型与临床表型的关系。

两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析（中华医学会文献）

目的 对两个21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)家系进行CYP21A2基因突变分析,并探讨基因型与临床表型的关系.

21-羟化酶缺乏症（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码 21-羟化酶的 CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。