黏多糖贮积症-同义词-mucopolysaccharidosis
主实体:黏多糖贮积症,关系:同义词 ,尾实体:mucopolysaccharidosis
实体ID:10909596
目录
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
儿童代谢性心肌病11例诊治分析(中华医学会文献)[编辑]
ase,GSDⅡ),1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)。
黏多糖贮积症(2019年版诊疗指南)(中华医学会文献)[编辑]
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病,是由于降解糖胺聚糖(亦称酸性黏多糖,glycosaminoglycan,GAGs)的酶缺乏所致。
黏多糖贮积症47例的常见酶学分型(中华医学会文献)[编辑]
2006BAl05A07);国家高技术研究发展计划(863计划)(2007AA022447);上海市卫生局重点课题(2008ZD001)科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis)是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性黏多糖分子不能降解而在溶酶体内贮积的疾病,是较常见溶酶体贮积病。
异基因造血干细胞移植治疗2例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿临床分析(中华医学会文献)[编辑]
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组遗传性溶酶体贮积症,因降解各种黏多糖所需的溶酶体酶缺陷,造成不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积,并有大量黏多糖Ⅵ从尿中排出。
黏多糖贮积症Ⅵ型13例临床特征及芳香基硫酸酯酶B基因突变分析(中华医学会文献)[编辑]
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)Ⅵ型是由于芳香基硫酸酯酶B(arylsulfataseB,ARSB)基因缺陷,ARSB酶缺乏导致酸性黏多糖(dycosaminoglycan,GAG)硫酸皮肤素和硫酸软骨素降解障碍而蓄积在溶酶体内,从而引起细胞损伤,并且过多的硫酸皮肤素和硫酸软骨素由尿中排出。