黏多糖贮积症-临床表现-腕关节松弛

主实体：黏多糖贮积症，关系：临床表现 ，尾实体：腕关节松弛

实体ID:10922334

关系介绍

待补充

来源

黏多糖贮积症47例的常见酶学分型（中华医学会文献）

结合各型的临床表现，我们总结分型思路如下：当黏多糖贮积症疑似患儿有明显的临床特征指示其酶学缺陷时，从该酶开始分析；特别注意患儿是否有腕关节松弛，由于腕关节松弛是ⅣA的特征表现，当发现黏多糖贮积症疑似患儿有腕关节松弛表现时，应首先分析半乳糖胺．6一硫酸硫酸酯酶的活性；由于黏多糖贮积症Ⅱ型是中国人黏多糖贮积症中主要的一型，当患儿的临床表型不能清楚地指示出其酶学缺陷，而且患儿是没有角膜浑浊的男性，可以先检测艾杜糖醛酸硫酸酯酶的活性。