鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-病因-基因突变

主实体：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，关系：病因 ，尾实体：基因突变

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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）是尿素循环障碍中最常见的一种遗传性代谢病，是由于鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）基因突变导致的一种以高氨血症为主要表现的遗传代谢性疾病。