鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-同义词-ornithine transcarbamylase deficiency

主实体：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，关系：同义词 ，尾实体：ornithine transcarbamylase deficiency

关系介绍

待补充

来源

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因错义突变的分子鉴定

目的 对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其原因,为遗传咨询和产前诊断提供依据.

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）是尿素循环障碍中最常见的一种遗传性代谢病，是由于鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）基因突变导致的一种以高氨血症为主要表现的遗传代谢性疾病。