高苯丙氨酸血症-辅助检查-基因诊断

主实体：高苯丙氨酸血症，关系：辅助检查 ，尾实体：基因诊断

实体ID:10914592

关系介绍

待补充

来源

荧光免疫分析法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的临床应用（中华医学会文献）

对于临床确诊的高苯丙氨酸血症患儿，需要进行尿蝶呤谱分析、基因诊断、BH4负荷试验等以鉴别病因，进行治疗。