高苯丙氨酸血症-病理分型-经典型苯丙酮尿症

主实体：高苯丙氨酸血症，关系：病理分型 ，尾实体：经典型苯丙酮尿症

实体ID:10820771

关系介绍

待补充

来源

南京地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查27年回顾（中华医学会文献）

结果 (1)南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率为1/8800(81/712 818),确诊的81例高苯丙氨酸血症患儿中苯丙氨酸羟化酶缺乏症78例(96.3％),其中经典型苯丙酮尿症37例,轻度苯丙酮尿症23例,轻度高苯丙氨酸症18例；四氢生物蝶呤缺乏症3