高苯丙氨酸血症-实验室检查-血二氢蝶呤还原酶测定

主实体：高苯丙氨酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：血二氢蝶呤还原酶测定

实体ID:10922770

关系介绍

待补充

来源

青海地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析（中华医学会文献）

确诊标准：初次测定Ｐｈｅ浓度＞１２０μｍｏｌ／Ｌ者进行召回复查，复查Ｐｈｅ浓度仍然＞１２０μｍｏｌ／Ｌ，首先确诊为高苯丙氨酸血症，再采集患儿血样及尿液标本进行血二氢蝶呤还原酶测定、四氢生物蝶呤（ＢＨ４）负荷试验或（＞６００μｍｏｌ／Ｌ）或者Ｐｈｅ和ＢＨ４联合负荷试验（＜６００μｍｏｌ／Ｌ）及尿蝶呤谱分析，排除四氢生物蝶呤缺乏症、一过性高苯丙氨酸血症和酪氨酸血症等。