高苯丙氨酸血症-实验室检查-尿蝶呤谱分析

主实体：高苯丙氨酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：尿蝶呤谱分析

实体ID:2509443

关系介绍

待补充

来源

四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究（中华医学会文献）

方法 38例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿均进行口服BH4负荷试验(20 mg/kg)或Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteridine reductase,

PTPS基因检测在6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症出生后诊断和产前诊断中的应用（中华医学会文献）

方法（1）2009年1月至2016年3月郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院和郑州市妇幼保健院共收治656例高苯丙氨酸血症（HPA）患儿，采用化学荧光法测定其血苯丙氨酸（Phe）浓度，对其中22例血Phe>120μmol/L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞

南京地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查27年回顾（中华医学会文献）

对确诊高苯丙氨酸血症的81例患儿进行四氢生物蝶呤负荷试验、尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定以鉴别诊断.

荧光免疫分析法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的临床应用（中华医学会文献）

对于临床确诊的高苯丙氨酸血症患儿，需要进行尿蝶呤谱分析、基因诊断、BH4负荷试验等以鉴别病因，进行治疗。