高苯丙氨酸血症-实验室检查-尿蝶呤分析

主实体：高苯丙氨酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：尿蝶呤分析

实体ID:3262214

关系介绍

待补充

来源

尿蝶呤分析在四氢生物蝶呤缺乏症筛查中的应用（中华医学会文献）

目的通过尿蝶呤分析从高苯丙氨酸血症(HPA)患儿中筛检出四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症.

四氢生物蝶呤缺乏症的临床研究（中华医学会文献）

方法:对323例高苯丙氨酸血症患者做尿蝶呤分析;8例患者进行了BH4负荷试验;对14例BH4缺乏症患者做了治疗、随访.