高苯丙氨酸血症-同义词-hyperphenylalaninemia

主实体：高苯丙氨酸血症，关系：同义词 ，尾实体：hyperphenylalaninemia

实体ID:635369

关系介绍

待补充

来源

酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变（中华医学会文献）

结论 (1)人工引入酶切位点的酶切方法操作简便、特异性好,适于PTPS基因常见突变的临床检测;⑵高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia, HPA)患儿有必要进一步分析PTPS基因,以便早期鉴别BH4D,选择正确的治疗方案.

46例高苯丙氨酸血症新生儿早期干预效果分析（中华医学会文献）

目的 对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿早期干预效果进行分析,探讨干预后的经济效益、社会效益和有效干预的方法.

高苯丙氨酸血症的鉴别诊断（中华医学会文献）

[目的]探讨对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别诊断的必要性及鉴别诊断方法.

四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究（中华医学会文献）

方法 38例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿均进行口服BH4负荷试验(20 mg/kg)或Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteridine reductase,

中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究（中华医学会文献）

方法自1992年到2005年,我院共诊治主要来自中国北方地区的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia, HPA)患者618例.