高苯丙氨酸血症-同义词-HPA

主实体：高苯丙氨酸血症，关系：同义词 ，尾实体：HPA

实体ID:635370

关系介绍

待补充

来源

酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变（中华医学会文献）

结论 (1)人工引入酶切位点的酶切方法操作简便、特异性好,适于PTPS基因常见突变的临床检测;⑵高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia, HPA)患儿有必要进一步分析PTPS基因,以便早期鉴别BH4D,选择正确的治疗方案.

广西地区高苯丙氨酸血症发病情况分析（中华医学会文献）

目的:了解广西地区高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况以及与国内其他省市发病率比较.

不同类型高苯丙氨酸血症的临床表型（中华医学会文献）

目的 探讨不同类型高苯丙氨酸血症(HPA)临床表型,了解HPA患者对低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗的反应性.

四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床和基因检测（中华医学会文献）

目的探讨四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症这一新的临床变异型在高苯丙氨酸血症(HPA)中的发生率,并进一步了解其PAH基因突变类型.

46例高苯丙氨酸血症新生儿早期干预效果分析（中华医学会文献）

目的 对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿早期干预效果进行分析,探讨干预后的经济效益、社会效益和有效干预的方法.