高苯丙氨酸血症

实体介绍

待补充

关系

影像学检查

脑电图、串联质谱法

同义词

HPA、hyperphenylalaninemia、phenylalaninemia

筛查

筛查

辅助检查

基因诊断

药物治疗

四氢生物蝶呤

病理分型

苯丙酮尿症、经典型苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症

临床表现

喂养困难、易激惹、Phe/Tyr 大于2.0、血 Phe 浓度大于120 µmol/L、呕吐、抽搐

发病率

8．5／10万

辅助治疗

低苯丙氨酸饮食治疗

实验室检查

HPLC、四氢生物蝶呤负荷试验、血二氢蝶呤还原酶测定、血苯丙氨酸测定、BH4负荷试验、免疫荧光分析法、尿蝶呤分析、尿液化学分析、尿蝶呤谱分析、免疫荧光法检测、荧光定量法