马方综合征-病因-FBN1基因突变

主实体：马方综合征，关系：病因 ，尾实体：FBN1基因突变

实体ID:11078966

关系介绍

待补充

来源

FBN1基因突变致肢端发育不良的研究进展（中华医学会文献）

摘要 FBN1基因突变使其编码的fibrillin-1蛋白异常，影响肌肉骨骼的生长，导致身材高大和身材矮小两种相反的表型，临床表现为马方综合征和肢端发育不良。