马方综合征-临床表现-FBN1基因35号外显子缺失

主实体：马方综合征，关系：临床表现 ，尾实体：FBN1基因35号外显子缺失

实体ID:11017763

关系介绍

待补充

来源

FBN1基因c.4336G>A突变导致35号外显子缺失可能引发马方综合征（中华医学会文献）

FBN1基因c.4336G>A位点被证实影响剪接过程，导致FBN1基因35号外显子缺失，这可能是该家系中多名马方综合征患者的致病原因。