马方综合征-临床表现-蛋白功能丧失

主实体：马方综合征，关系：临床表现 ，尾实体：蛋白功能丧失

实体ID:10906416

关系介绍

待补充

来源

马方综合征（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

在马方综合征病人中，已发现 600 多个突变位点，广泛分布在FNB1 基因的整个区域，多数为错义突变和剪接位点突变，大部分基因突变导致蛋白功能丧失。