非综合征型耳聋-筛查-MALDI-TOF-MS
主实体：非综合征型耳聋，关系：筛查 ，尾实体：MALDI-TOF-MS
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
飞行时间质谱检测技术在非综合征型耳聋基因检测中的应用[编辑]
结论 针对中国人群常见耳聋相关基因热点突变设计的MALDI-TOF-MS对非综合征型耳聋患者的突变检出率较高,与传统常用基因检测方法相比,具有检测位点多、覆盖率高、准确、高通量、低成本等特点,能够满足临床对常见耳聋基因检测的要求.
无锡地区新生儿耳聋基因的MALDI-TOF-MS筛查分析[编辑]
结论 MALDI-TOF-MS对非综合征型耳聋患者的突变检出率较高,与传统常用基因检测方法相比,具有检测位点多、覆盖率高、高通量等特点,能够满足临床对常见耳聋基因检测的要求,为耳聋基因突变携带儿未来的婚育、用药及提早干预提供了积极有效的遗传指导意义.
