非综合征型耳聋
目录
实体介绍[编辑]
待补充
关系[编辑]
遗传因素[编辑]
筛查[编辑]
多发地区[编辑]
同义词[编辑]
NSHI、NSHL、non-syndromic hearing loss、nonsyndromic hearing loss
病理分型[编辑]
临床表现[编辑]
病因[编辑]
X染色体基因突变、mtDNA A1555G突变、GJB2基因突变、核修饰基因、A1555G和C1494T突变、氨基糖甙类抗生素、A1555G或C1494T突变、基因突变、近亲结婚
辅助检查[编辑]
实验室检查[编辑]
荧光PCR法、GJB2、聚合酶链反应、GJB2基因突变检测、实时荧光PCR熔解曲线法、线粒体基因组全序列分析