酪氨酸血症-病因-基因突变

主实体：酪氨酸血症，关系：病因 ，尾实体：基因突变

实体ID:10922608

关系介绍

待补充

来源

骨髓干细胞的可塑性及应用前景（中华医学会文献）

Lagasse等o”将标记HSCs注入有遗传性疾病的小鼠体内(该疾病为基因突变导致肝细胞丧失特异性水解酶的合成能力，而导致酪氨酸血症，在给予NTBC药物的情况下动物可存活)，后来小鼠在不给予NTBC药物的情况下也能存活，肝内检测到HSCs分化表达肝细胞表型，说明分化的细胞具有蛋白质合成功能。