酪氨酸血症-实验室检查-血MS/MS检测

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儿科重症医学与遗传代谢病(中华医学会文献)[编辑]

血MS/MS检测是诊断氨基酸、脂肪酸代谢病的必要手段,有机酸代谢病的辅助手段;可诊断肉碱缺乏症、枫糖尿症、苯丙酮尿症、酪氨酸血症、精氨酸血症、瓜氨酸血症、中链脂酰A脱氢酶缺乏症等。