遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-1771T＞C位点突变

主实体：遗传性痉挛性截瘫，关系：遗传因素 ，尾实体：1771T＞C位点突变

关系介绍

待补充

来源

一个遗传性痉挛性截瘫家系KIAA0196基因的突变分析与追溯

结论 KIAA0196基因c.1771T＞C位点突变的临床表型具有较大的异质性,该突变可能为遗传性痉挛性截瘫患者常见的致病位点.