遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-常染色体显性遗传

主实体：遗传性痉挛性截瘫，关系：遗传因素 ，尾实体：常染色体显性遗传

关系介绍

待补充

来源

遗传性痉挛性截瘫2个家系临床分析

结论遗传性痉挛性截瘫临床上并非少见,分单纯型和复杂型,具有常染色体显性遗传特征.

遗传性痉挛性截瘫相关基因研究进展

目前研究已发现21个遗传性痉挛性截瘫疾病基因相关位点,其中常染色体显性遗传位点有11个,常染色体隐性遗传位点7个,X2连锁隐性遗传位点3个,9个疾病基因已被克隆,分别是atlastin基因、spastin基因、paraplegin基因、神经细胞黏附分子L1

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展

遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.

遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点

结论本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病,女性多于男性,复杂型较单纯型多见, 遗传方式以常染色体显性遗传多见,近亲结婚明显增加该病的发生.