遗传性痉挛性截瘫-同义词-HSP
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关系介绍[编辑]
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来源[编辑]
一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析[编辑]
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系.
遗传性痉挛性截瘫基因SPG3A的基因组结构和多态性分析[编辑]
目的:分析遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG3A基因组结构,探讨部分正常人群SPG3A的基因多态性.
遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析[编辑]
目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和paraplegin 基因的突变特点.
遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展[编辑]
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病,按遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其中,AD型HSP定位于2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体,而与染色体
遗传性痉挛性截瘫2例临床分析[编辑]
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种比较少见的家族遗传性变性病.
遗传性痉挛性截瘫与转运通路[编辑]
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病,发病机制复杂,分子遗传 学研究发现8个疾病基因与HSP相关,其编码的蛋白中spartin、spastin、atlastin、kinesin、paraplegin和PLP1蛋白都与轴突