进行性肌营养不良-实验室检查-限制性核酸内切酶

主实体：进行性肌营养不良，关系：实验室检查 ，尾实体：限制性核酸内切酶

关系介绍

待补充

来源

一进行性肌营养不良中国家系相关基因Dystrophin的突变的检测

结果 在进行性肌营养不良家系中发现了一个纯合变异,即Dystrophin基因21号外显子上发现一个错义变异(A2851G),导致代表天冬氨酸的882位密码子变化为甘氨酸(D882G),通过测序及限制性核酸内切酶(RELP)等方法,其家系中有6名(包括先证者