谷固醇血症-病因-ABCG5基因

主实体：谷固醇血症，关系：病因 ，尾实体：ABCG5基因

关系介绍

待补充

来源

谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果

例2和3均携带ABCG5杂合无义变异p．Q251X，例2携带杂合错义变异p．N437K，而例3携带杂合无义变异P．R446X，无义变异可导致编码蛋白截短，对编码蛋白影响严重，例3发病年龄较例2明显早，提示ABCG5基因所致的谷固醇血症的基因型和表型有相关性。