谷固醇血症-同义词-OMIM210250

主实体：谷固醇血症，关系：同义词 ，尾实体：OMIM210250

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待补充

来源

谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果

谷固醇血症(Sitosterolemia，OMIM210250)又称植物固醇血症，是罕见的植物固醇代谢障碍的常染色体隐l生遗传病，致病基因为三磷酸腺苷结合盒家族G(ATPbindingcassette，subfamilyG；ABCG)的ABCG5和ABCG8，二者所编码的sterolin一1和sterolin．2蛋白在小肠和肝细胞表达，可将植物固醇主动转运人肠道和胆汁中，任一缺陷均可致病n。