视网膜色素变性-遗传因素-常染色体显性遗传

主实体：视网膜色素变性，关系：遗传因素 ，尾实体：常染色体显性遗传

关系介绍

待补充

来源

视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析

视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析

常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位

结果该家系视网膜色素变性为常染色体显性遗传，家系成员在RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS基因中未发现致病突变，仅在RDS基因第1外显子和第3外显子编码区发现5处单核苷酸改变。