视网膜色素变性-遗传因素-家系内遗传连锁关系

主实体：视网膜色素变性，关系：遗传因素 ，尾实体：家系内遗传连锁关系

关系介绍

待补充

来源

视网膜色素变性一家系与IMPDH1基因突变相关

目的 检测一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其病因和发病机制,利用分子遗传学的方法,确定家系内遗传连锁关系.