视网膜色素变性-筛查-突变筛查

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主实体:视网膜色素变性,关系:筛查 ,尾实体:突变筛查

关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的分子遗传学研究[编辑]

对1例4代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行致病基因定位,并对候选基因进行突变筛查

常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的分子遗传学研究[编辑]

方法收集1例视网膜色素变性家系,抽取家系成员外周血并提取DNA ,用连锁分析法对与疾病相关联的22个已知基因进行定位,并对定位区域内的候选基因进行突变筛查

常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系致病基因的定位研究[编辑]

目的 对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行致病基因定位,并对候选基因进行突变筛查.