主实体:视网膜色素变性,关系:病因 ,尾实体:IMPDH1基因
待补充
目的 检测一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其病因和发病机制,利用分子遗传学的方法,确定家系内遗传连锁关系.
本文综述了IMPDH1基因在视网膜色素变性中的最新研究进展.