视网膜色素变性-临床表现-视功能严重受损

主实体：视网膜色素变性，关系：临床表现 ，尾实体：视功能严重受损

关系介绍

待补充

来源

目标序列捕获测序发现视网膜色素变性的热点突变SNRNP200p.S1087L及其新临床表型

结论 SNRNP200 p.S1087L为视网膜色素变性的热点致病突变,可引起一组新的临床表型,主要包括发病年龄早、病情进展迅速及视功能严重受损等.