主实体:血友病,关系:病因 ,尾实体:无义突变
待补充
翻译通读治疗通过促进阅读框中无义密码子通读而产生全长蛋白质,这为治疗包括血友病在内的多种无义突变引起的遗传性疾病带来了希望.
结论:本研究成功构建了重组人凝血因子Ⅸ小基因及其无义突变体稳定细胞株,该细胞株可用于无义突变导致血友病的治疗药物的筛选和PTC通读药物的筛选等.