莱伦综合征-同义词-Laron syndrome

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来源[编辑]

莱伦综合征(2019年版诊疗指南)(中华医学会文献)[编辑]

莱伦综合征Laron syndrome),又称原发性生长激素不敏感综合征(primarygrowth hormone insensitivity syndrome,GHIS),是一类罕见的导致身材矮小、代谢异常等临床表现的常染色体隐性遗传病,由于生长激素受体(growth hormonereceptor,GHR)或受体后信号通路上相关基因突变所致,虽然生长激素的合成和分泌正常或高于正常水平,但生长激素的生物学作用降低或缺失导致胰岛素样生长因子(insulin-like growth hormone-1,IGF-1)水平低下。