范科尼贫血-同义词-fanconianemia

主实体：范科尼贫血，关系：同义词 ，尾实体：fanconianemia

实体ID:10924294

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来源

遗传性骨髓衰竭综合征17例基因诊断及造血干细胞移植治疗（中华医学会文献）

遗传性骨髓衰竭综合征(inheritedbonemarrowfailuresyndrome，IBMFS)是由于基因点突变、微缺失、微重排、染色体脆性增加以及染色体单体起源等多种遗传因素异常造成的骨髓造血系统功能低下的一类疾病的总称，包括范科尼贫血(fanconianemia，FA)，先天性纯红细胞再生障碍性贫血(diamond．blackfananemia，DBA)，先天性角化不良(dyskeratosiscongenital，DKC)，先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征，严重先天性嗜中性粒细胞减少症，先天性无巨核细胞的血小板减少症，血小板减少伴桡骨发育不全，家族性骨髓衰竭，软骨一毛发发育不全综合征，GATAl相关性全血细胞减少症，Pearson综合征等¨“。