范科尼贫血-同义词-Fanconianemia

主实体：范科尼贫血，关系：同义词 ，尾实体：Fanconianemia

实体ID:10933688

关系介绍

待补充

来源

核糖体蛋白异常与相关血液疾病（中华医学会文献）

遗传性骨髓衰竭综合征(inheritedbonemarrowfailuresyndromes，IBMFS)属于骨髓造血障碍性疾病，是一组由多种原因引起的造血干细胞功能异常性疾病，多伴有先天畸形及易发肿瘤倾向，包括DBA，范科尼贫血(Fanconianemia，FA)，先天性角化不良(dyskeratosiscongenita，DC)，Shwachman—Diamond综合征(SDS)和软骨一毛发发育不全(cartilage—hairhypoplasia)p引。

析国家罕见病目录 明口腔医师诊断职责（中华医学会文献）

罕见病是人类良好的疾病模型，认识、研究罕见病可以促进对更多疾病的深入研究与认识，如范科尼贫血（Fanconianemia，FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，FA患者各种癌症的发病率极高，表明FA基因的重要性；在人类肿瘤的发展过程中，FA基因发挥着重要的肿瘤抑制作用，因此FA为研究癌症的病因提供了一个独特的基因模型系统［6］。