苯丙酮尿症-病因-苯丙氨酸羟化酶基因突变

主实体：苯丙酮尿症，关系：病因 ，尾实体：苯丙氨酸羟化酶基因突变

关系介绍

待补充

来源

苯丙酮尿症分子遗传学研究进展

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病.

中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子:1例报告

背景:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起,苯丙氨酸羟化酶基因突变主要是因为碱基的置换,短片段、插入等.