苯丙酮尿症-实验室检查-尿液蝶呤分析

主实体：苯丙酮尿症，关系：实验室检查 ，尾实体：尿液蝶呤分析

关系介绍

待补充

来源

以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述

结果 1岁6个月女孩的临床表现为阵发性运动障碍,血苯丙氨酸浓度正常,尿代谢筛查提示苯丙酮尿症,苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析确诊为恶性苯丙酮尿症.