苯丙酮尿症-多发地区-青海

主实体：苯丙酮尿症，关系：多发地区 ，尾实体：青海

关系介绍

待补充

来源

西北五省区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子11突变分析

3种突变是Y356X(3.8％)、V399V(2.2％)和R400T(1.1％);②苯丙酮尿症患者PAH基因外显子1 1突变检出率由高到低依次为甘肃(19.0％)、青海(1 3.3％)、新疆(7.4％)、宁夏(6.0％)和陕西(4.8％),Y356X突变在