苯丙酮尿症-同义词-phenylketonuria

主实体：苯丙酮尿症，关系：同义词 ，尾实体：phenylketonuria

关系介绍

待补充

来源

湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析

[目的]总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)及葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷患儿的筛查结果.

影响苯丙酮尿症预后因素的探讨

[目的]探讨影响苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)预后的相关因素.

饮食治疗苯丙酮尿症患儿全血钙及微量元素水平分析

[目的]探讨低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿血钙(Ca)及微量元素铁、铜、锌、硒、铬、锰、镉、铅、碘(Fe、Cu、Zn、Se、Cr、Mn、Cd、Pb、I)的影响.

新生儿两病筛查51 473例回顾性分析

[目的]了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率.

菏泽市38万新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析

[目的]探讨菏泽市新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)与苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况.

北京地区苯丙酮尿症基因突变构成及基因型与表型相关分析

目的 明确北京地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalanine hydroxylase gene,PAH)突变图谱及其突变基因的微单体型(STR/VNTR)构成,探讨突变基因型与生化代谢表型的相关关系.