苯丙酮尿症

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实体介绍[编辑]

待补充

关系[编辑]

相关(导致)[编辑]

癫痫继发性癫痫

筛查[编辑]

新生儿疾病筛查Gesell发育量表新生儿筛查筛查荧光免疫分析法串联质谱法细菌生长抑制试验化学荧光分析法

发病率[编辑]

1/9000

同义词[编辑]

CastlemanPkuPKUphenylketonuria

遗传因素[编辑]

常染色体隐性遗传

多发地区[编辑]

新疆地区

预防[编辑]

妇女增补叶酸

药物治疗[编辑]

Pegvaliase-pqpz肠内营养粉剂四氢生物蝶呤维思多复

病理分型[编辑]

典型苯丙氨酸羟化酶缺乏症

临床表现[编辑]

精神异常骨干呈条纹状改变脱钙干骺端增宽凹陷血苯丙氨酸增高智力障碍临时钙化带增厚

病因[编辑]

苯丙氨酸羟化酶基因突变

就诊科室[编辑]

小儿神经科

辅助治疗[编辑]

健康教育特殊饮食治疗饮食治疗低苯丙氨酸饮食治疗常规护理低铜饮食低苯丙氨酸饮食疗法戒烟饮食控制低苯丙氨酸的饮食治疗戒酒

实验室检查[编辑]

血MS/MS检测尿喋呤谱分析血氨基酸分析血苯丙氨酸血、尿氨基酸分析血二氢喋呤还原酶测定尿液蝶呤分析

影像学检查[编辑]

脑部MRI磁共振成像MRI