苯丙酮尿症
目录
实体介绍[编辑]
待补充
关系[编辑]
相关(导致)[编辑]
筛查[编辑]
新生儿疾病筛查、Gesell发育量表、新生儿筛查、筛查、荧光免疫分析法、串联质谱法、细菌生长抑制试验、化学荧光分析法
发病率[编辑]
同义词[编辑]
Castleman、Pku、PKU、phenylketonuria
遗传因素[编辑]
多发地区[编辑]
预防[编辑]
药物治疗[编辑]
Pegvaliase-pqpz、肠内营养粉剂、四氢生物蝶呤、维思多复
病理分型[编辑]
临床表现[编辑]
精神异常、骨干呈条纹状改变、脱钙、干骺端增宽凹陷、血苯丙氨酸增高、智力障碍、临时钙化带增厚
病因[编辑]
就诊科室[编辑]
辅助治疗[编辑]
健康教育、特殊饮食治疗、饮食治疗、低苯丙氨酸饮食治疗、常规护理、低铜饮食、低苯丙氨酸饮食疗法、戒烟、饮食控制、低苯丙氨酸的饮食治疗、戒酒
实验室检查[编辑]
血MS/MS检测、尿喋呤谱分析、血氨基酸分析、血苯丙氨酸、血、尿氨基酸分析、血二氢喋呤还原酶测定、尿液蝶呤分析