腓骨肌萎缩症-筛查-传统基因检测

主实体：腓骨肌萎缩症，关系：筛查 ，尾实体：传统基因检测

关系介绍

待补充

来源

目标区域捕获测序检测常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变

研究背景 腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性.