腓骨肌萎缩症-病理分型-CMT1型

主实体：腓骨肌萎缩症，关系：病理分型 ，尾实体：CMT1型

实体ID:11002850

关系介绍

待补充

来源

PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例（中华医学会文献）

摘要 腓骨肌萎缩症( CMT )是周围神经病变引起的遗传病, CMT1型是最常见的亚型,约占所有病例的70％,常在20 岁之前发病[1].症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾.目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关[2].基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具.现报告1 例由PMP22 基因1 至5 号外显子单倍重复导致的CMT患儿的临床资料如下.